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  1:2019年6月30日省人民政府办公厅关于筹建

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 2、Alstrom综合征(Alstromsyndrome,ALSM;OMIM)是一种罕见的常染色体隐性遗传病单基因遗传人群发病率较低约为百万分之一又称为肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征⑴。该病于1959年由Alstrom⑵首次提出并以其名命名迄今为止约有近千名患者分布在世界各地。ALSM临床表现具有异质性不同年龄段的患者会出现不同的临床特征个体差异较大。常见临床表现包括视网膜锥一杆细胞营养不良性萎缩、小儿肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等症状⑴。鉴于该病较为罕见国内报道的临床病例极少同时由于临床表现的复杂性、特异性以及对该病的认识不足增加了临床诊断的难度依据临床主要特征患者初期被误诊的概率极高。近年来国内外学者陆续报道了ALMS1基因突变是该病的致病原因因此从分子水平对患者进行ALMS1基因突变分析和基因测序可以为该病的诊断提供依据。目前该病发病机制尚不明确国内外并无确切的治疗方案以对症治疗为主预后性较差患者的平均寿命未超过50岁。因此对ALMS患者来说深入的临床研究显得极为重要。现结合文献对该病的临床特征、诊断、治疗方案等相关情况进行简单概述以期为临床工作者提供一定的帮助对ALMS患者做到早发现、早治疗从而改善患者的预后延长生命。

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